先天性高氨血症的遗传方式因具体类型而异，通常通过常染色体隐性或线粒体遗传。低蛋白饮食、口服中链甘油三酯、补充支链氨基酸是常用的治疗手段。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要调整治疗方案。
1.低蛋白饮食
限制蛋白质摄入是主要治疗方法之一，通过减少体内含氮化合物的分解来降低血氨水平。高氨血症部分是因为体内无法正常代谢某些蛋白质造成的，此时再继续增加蛋白质摄入只会加重病情。
2.口服中链甘油三酯
中链甘油三酯能被快速水解为脂肪酸并通过肝脏迅速氧化，从而减少氨的产生。因为中链甘油三酯不需要经过细胞内的β-氧化过程就可以直接进入线粒体进行氧化分解，所以相较于长链脂肪酸而言其具有更快的代谢速度。
3.补充支链氨基酸
支链氨基酸可以通过竞争性抑制芳香族氨基酸的吸收，减少肠道内细菌产生的氨；同时也可以促进尿素循环，加速氨的排出。先天性高氨血症患者由于基因突变导致酶活性下降或者缺失，影响了体内支链氨基酸的代谢，因此补充外源性的支链氨基酸可以改善病情。
先天性高氨血症是一种罕见的遗传性疾病，主要是由特定基因突变引起的肝功能不全所致。建议定期进行新生儿筛查，早期诊断和干预可显著改善预后。
2024-01-22 11:14 举报
