39问医生

小儿先天性高氨血症是不是遗传的

吴泽霖 儿科 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 三级甲等
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小儿先天性高氨血症是遗传性的,因为其病因主要是由于特定的基因突变导致的。
小儿先天性高氨血症是一种常染色体隐性遗传疾病,其致病基因位于16号染色体上,当父母双方都携带致病基因时,孩子才可能患病。这种疾病通常表现为慢性高氨血症,伴随智力低下、运动障碍等症状,需要特殊饮食管理及医疗干预。
此外,若患者存在肝硬化等肝脏疾病或因感染等原因引起肝功能受损,可能导致体内蛋白质代谢异常,出现暂时性的高氨血症。这种情况虽然不常见,但需密切监测以及时发现并处理。
对于先天性高氨血症,应采取低蛋白饮食,并定期监测血液中氨水平,确保摄入的食物符合医嘱。同时,家长还要关注患儿的心理健康,提供适宜的生活环境,促进其身心健康发展。
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2024-05-24 浏览100
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