39问医生

新生儿苯丙氨酸高可以治好吗

唐书生 儿内科 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三级甲等
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新生儿苯丙氨酸高难以治愈。
这是因为苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,由于基因突变导致苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏,导致苯丙氨酸在体内积累。这种代谢异常是由于基因决定的,目前尚无有效的方法可以改变基因,因此苯丙酮尿症无法通过治疗完全治愈。但早期诊断和治疗可以有效控制症状,避免神经系统损伤和其他并发症的发生。因此,对于新生儿苯丙氨酸高的情况,及时的诊断和治疗非常重要。
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2024-09-25 浏览100
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