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新生儿苯丙氨酸高可以治好吗
唐书生
主任医师
三甲
广州市妇女儿童医疗中心
儿内科
新生儿苯丙氨酸高难以治愈。
这是因为苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内积累。这种代谢异常是由于基因决定的，目前尚无有效的方法可以改变基因，因此苯丙酮尿症无法通过治疗完全治愈。但早期诊断和治疗可以有效控制症状，避免神经系统损伤和其他并发症的发生。因此，对于新生儿苯丙氨酸高的情况，及时的诊断和治疗非常重要。