39问医生

婴儿遗传代谢病有治好的吗

李艳敏神经内科副主任医师

河北医科大学第一医院三级甲等

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婴儿遗传代谢病一般不可以康复。遗传代谢性疾病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷，细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一组疾病。针对轻型的遗传代谢病，比如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症，如果做到及早地发现、确诊，及早地给予针对性治疗，会达到非常好的效果。

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2021-12-06 浏览100次

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