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婴儿遗传代谢病怎么检查

周齐 妇产科 主任医师
首都医科大学宣武医院 三级甲等
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婴儿遗传代谢病可以通过生化检查、尿液检查、脑脊液检查等方法进行检查。

1、生化检查

婴儿遗传代谢病主要是由于遗传物质的变化,导致机体代谢异常,所引起的一种疾病。通过生化检查可以了解肝功能、肾功能、血糖、血脂等情况,从而判断是否存在代谢异常的情况。

2、尿液检查

如果婴儿患有遗传代谢病,会导致尿液中出现氨基酸、酮体等物质,通过尿液检查可以检测尿液中是否存在遗传代谢病。

3、脑脊液检查

婴儿患有遗传代谢病,会导致脑脊液中出现蛋白质、葡萄糖等物质,通过脑脊液检查可以检测脑脊液中是否存在遗传代谢病。

除此之外,还可以通过影像学检查的方法进行检查。如果婴儿出现异常的情况,建议及早去医院进行检查,在医生的指导下采取合适的方式进行治疗。

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2023-07-01 浏览100
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