21三体综合征一般是指唐氏综合征,唐氏综合征高风险的患者通常有特殊面容、智力低下、身体发育迟缓、常染色体异常、生育能力下降等表现。
1、特殊面容
唐氏综合征高风险的患者可能会出现特殊面容,表现为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等。同时,还可能会出现张口伸舌、流涎多等症状。
2、智力低下
唐氏综合征高风险的患者还可能会出现智力低下的情况,主要表现为记忆力、注意力、理解力等智力功能明显低于同龄人。
3、身体发育迟缓
唐氏综合征高风险的患者还可能会出现身体发育迟缓的情况,主要表现为身高矮小、体重低、四肢短小等。
4、常染色体异常
常染色体异常的胎儿会出现心脏畸形、外耳畸形、唇腭裂等常染色体异常的情况。
5、生育能力下降
唐氏综合征患者一般会出现生育能力下降的情况,主要表现为怀孕后流产、胎儿畸形等。
建议患者及时就医,可以通过无创DNA产前检测、羊水穿刺等方式明确诊断。对于确诊为唐氏综合征的患者,建议及时通过手术的方式进行治疗,必要时需要通过心理疏导的方式进行治疗。