21-三体综合征高风险时，建议进行无创DNA检测或羊水穿刺等专业检查来确认诊断。
21-三体综合征是由于21号染色体异常引起的疾病，通过常规血液学筛查可能无法准确诊断，因此需要进一步的专业检查。如果确诊为21-三体综合征，通常不推荐保留胎儿；但如果夫妇双方考虑继续妊娠，需接受全面的产前咨询及定期随访。
若孕妇年龄大于35岁，且既往有不良孕史，则建议直接行羊水穿刺明确诊断。
孕期女性应重视产前筛查与诊断，以早期发现、早期干预，降低21-三体综合征及其他染色体异常的风险。同时，均衡饮食、适量运动和充足休息也有助于改善孕期健康状况。
21-三体综合征是由于21号染色体异常引起的疾病，通过常规血液学筛查可能无法准确诊断，因此需要进一步的专业检查。如果确诊为21-三体综合征，通常不推荐保留胎儿；但如果夫妇双方考虑继续妊娠，需接受全面的产前咨询及定期随访。
若孕妇年龄大于35岁，且既往有不良孕史，则建议直接行羊水穿刺明确诊断。
孕期女性应重视产前筛查与诊断，以早期发现、早期干预，降低21-三体综合征及其他染色体异常的风险。同时，均衡饮食、适量运动和充足休息也有助于改善孕期健康状况。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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