新生儿足底血通常用于进行先天性代谢疾病筛查、甲状腺功能检查、听力筛查、先天性肾上腺增生症筛查以及遗传性疾病检测。这些检查有助于早期发现并诊断潜在的健康问题，因此，如果医生建议进行足底血检查，家长应及时带孩子就医。
1.先天性代谢疾病筛查
通过检测血液中的氨基酸、有机酸等物质水平，以筛查是否存在先天性代谢疾病。采集足跟部位的血液标本，在无菌条件下挤压新生儿脚趾获取血液后送检。
2.甲状腺功能检查
通过检测血液中T3、T4和促甲状腺激素(TSH)的浓度来评估甲状腺的功能状态，有助于诊断是否存在甲状腺功能异常。通常采取静脉血样，在医院实验室进行检测。
3.听力筛查
此检查旨在早期发现婴儿的听力问题，以便及时干预和治疗。使用专门设备对婴儿进行耳部测试，包括自动听觉诱发电位或行为测听法。
4.先天性肾上腺增生症筛查
该检查用于识别可能影响生殖器官发育的基因突变，从而预防性别混淆或其他相关问题。医生会抽取脐带血样本并送往实验室分析特定生物标志物。
5.遗传性疾病检测
针对常见的染色体异常进行检测，如唐氏综合征、爱德华兹综合症等。采集母体外周血，经过DNA提取、扩增及片段化处理后，利用专用仪器对目标区域进行高通量测序。
以上各项检查前应确保新生儿处于安静状态，避免进食含铁丰富的食物至少8小时。
1.先天性代谢疾病筛查
通过检测血液中的氨基酸、有机酸等物质水平，以筛查是否存在先天性代谢疾病。采集足跟部位的血液标本，在无菌条件下挤压新生儿脚趾获取血液后送检。
2.甲状腺功能检查
通过检测血液中T3、T4和促甲状腺激素(TSH)的浓度来评估甲状腺的功能状态，有助于诊断是否存在甲状腺功能异常。通常采取静脉血样，在医院实验室进行检测。
3.听力筛查
此检查旨在早期发现婴儿的听力问题，以便及时干预和治疗。使用专门设备对婴儿进行耳部测试，包括自动听觉诱发电位或行为测听法。
4.先天性肾上腺增生症筛查
该检查用于识别可能影响生殖器官发育的基因突变，从而预防性别混淆或其他相关问题。医生会抽取脐带血样本并送往实验室分析特定生物标志物。
5.遗传性疾病检测
针对常见的染色体异常进行检测，如唐氏综合征、爱德华兹综合症等。采集母体外周血，经过DNA提取、扩增及片段化处理后，利用专用仪器对目标区域进行高通量测序。
以上各项检查前应确保新生儿处于安静状态，避免进食含铁丰富的食物至少8小时。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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