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什么是苯丙酮酸尿症

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苯丙酮酸尿症是一种常见的常染色体隐性遗传性代谢性疾病。其主要是由于参与苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。苯丙酮酸尿症会使患者出现尿液含有霉臭味，尿液颜色变淡等情况，同时患者可伴有智力低下、皮肤色素沉着、脱水、生长发育迟缓、情绪异常等症状。部分患者还可出现皮肤湿疹、毛发稀疏、脑萎缩等情况。