新生儿苯丙酮酸尿症的表现？

张爱民三甲

主要是由于参与苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，故称为苯丙酮尿症。症状多种多样，主要表现为皮肤干燥，皮肤划痕症，毛发色淡而成棕色，尿液和汗液，有一种霉臭或鼠臭味。躯体及智力发育迟缓，智商低于同龄儿，出生后4到9个月即可出现。反复发作抽搐，肌张力增高，反射亢进，常伴有多动，兴奋不安等异常行为。

2019-10-23 11:47 举报

就诊科室：儿科

是否医保：否

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约20000--50000元

就诊准备：无特殊要求，注意休息。

相关检查：

CT检查苯丙酮尿症筛查血清苯丙氨酸 MRI 脑电图尿苯丙酮酸

小儿尿液苯丙酮酸升高是什么病？

一般尿中有泡沫提示尿中有微量的蛋白质，最好先做一个尿常规检查，然后根据检查结果再决定是否进行进一步检查。如果没有其它不适。考虑：由于尿液碱性过高导致的。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏

2019-08-07

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