主要是由于参与苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，故称为苯丙酮尿症。症状多种多样，主要表现为皮肤干燥，皮肤划痕症，毛发色淡而成棕色，尿液和汗液，有一种霉臭或鼠臭味。躯体及智力发育迟缓，智商低于同龄儿，出生后4到9个月即可出现。反复发作抽搐，肌张力增高，反射亢进，常伴有多动，兴奋不安等异常行为。
39问医生
新生儿苯丙酮酸尿症的表现？
张爱民
三级甲等
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66
2019-10-23
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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