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该病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。苯丙酮酸尿症的表现为智力低下、精神神经现象、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床上的表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。你的孩子现在只是有吐奶、大便不及时等现象,这些并不能判断出你的孩子得了这种病,有可能只是单纯的上火,建议你到具有权威认证的医院再去做相关检查一下。
2019-07-27 16:18 举报苯丙酮酸尿症和尿酸不一样,苯丙酮酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,而尿酸是嘌呤代谢的产物,嘌呤代谢异常可导致尿酸升高。
苯丙酮酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于苯丙氨酸羟化酶