什么是肉毒碱缺陷症？

肉毒碱缺陷症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于体内脂肪酸代谢关键酶缺乏导致脂肪酸在细胞中积聚，引起多种器官功能障碍。
肉毒碱缺陷症是由于脂肪酸β-氧化的关键酶——肉毒碱转酰胺酶或肉毒碱脂酰转移酶Ⅰ或Ⅱ的基因突变所致。这些酶负责将长链脂肪酸转运到线粒体内部进行β-氧化，从而产生能量。当这些酶缺失时，脂肪酸不能被有效利用，而在细胞内积累，导致细胞损伤和功能障碍。肉毒碱缺陷症的症状包括肌无力、运动发育迟缓、共济失调、智力低下等神经系统症状；以及喂养困难、呕吐、腹泻等胃肠道症状。此外，患者还可能出现心律不齐、呼吸困难等心脏和肺部并发症。
诊断肉毒碱缺陷症通常需要进行血清肉碱水平检测、尿液有机酸分析、肌肉活检和基因检测。其中，血清肉碱水平检测可反映体内肉碱含量是否异常低，而尿液有机酸分析则可用于筛查其他可能存在的有机酸代谢障碍。肉毒碱缺陷症的治疗主要包括高蛋白饮食、补充左卡尼汀和肉碱衍生物。高蛋白饮食有助于提高血浆肉碱浓度，而补充左卡尼汀可以直接改善细胞内的脂肪酸代谢状态。
患者应避免食用含长链脂肪酸较高的食物，如红肉和坚果，以减少脂肪酸在体内的积累。同时，定期监测患者的生长发育情况和实验室指标变化，及时发现并处理潜在的问题。