新生儿疾病筛查五项一般是检查新生儿是否存在甲状腺功能亢进症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病。
1、甲状腺功能亢进症
甲状腺功能亢进症一般是由于新生儿甲状腺激素水平升高引起的，会出现易激动、易饥饿、体重下降、腹泻等症状。建议家长及时带新生儿到医院进行检查，可以通过血液检查明确诊断。如果确诊后，可以在医生的指导下，使用丙硫氧嘧啶、甲巯咪唑等药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于新生儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。如果确诊后，可以在医生的指导下，使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传的疾病，主要是因为肾上腺皮质激素合成的过程中，出现所需的酶缺陷，导致皮质醇合成障碍，新生儿会出现皮肤色素沉着、阴蒂肥大、月经紊乱等症状。建议家长及时带新生儿到医院进行检查，可以通过血液检查明确诊断。如果确诊后，可以在医生的指导下，使用氢化可的松、醋酸氟氢可的松等药物进行治疗。
除此之外，新生儿疾病筛查五项还包括肾上腺皮质功能减退症、败血症等疾病。建议家长及时带新生儿到医院进行就诊治疗，以免延误病情。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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