婴儿足跟血筛查通常用于检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症以及蚕豆病。如果新生儿家族有相关疾病史或存在高风险因素，建议进行此项检查。
1.苯丙酮尿症
通过检测血液中苯丙氨酸的浓度来诊断是否存在苯丙酮尿症。采集新生儿足跟部位的血液样本，在实验室分析其氨基酸含量。
2.先天性甲状腺功能减退症
通过测量血液中的TSH和游离T4水平判断是否患有先天性甲减。医生会抽取新生儿的静脉血样，随后送往实验室进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
该检查用于评估体内G-6-PD活性以诊断此遗传性疾病。通常在出生后数日内完成，采样位置为足跟或手腕处。
4.肾上腺皮质增生症
该检查旨在识别可能影响肾上腺产生足够激素的异常情况。新生儿科医师会在医院内抽取一小份血液样本并送至实验室进行分析。
5.蚕豆病
该检查针对特定基因突变导致的溶血性贫血进行诊断。一般在出生后不久进行，需采集足跟血并在专业人员指导下保存及运送样品。
以上各项检查结果应在适宜的时间范围内解读，若存在任何疑问应及时咨询相关医疗专业人士。
1.苯丙酮尿症
通过检测血液中苯丙氨酸的浓度来诊断是否存在苯丙酮尿症。采集新生儿足跟部位的血液样本，在实验室分析其氨基酸含量。
2.先天性甲状腺功能减退症
通过测量血液中的TSH和游离T4水平判断是否患有先天性甲减。医生会抽取新生儿的静脉血样，随后送往实验室进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
该检查用于评估体内G-6-PD活性以诊断此遗传性疾病。通常在出生后数日内完成，采样位置为足跟或手腕处。
4.肾上腺皮质增生症
该检查旨在识别可能影响肾上腺产生足够激素的异常情况。新生儿科医师会在医院内抽取一小份血液样本并送至实验室进行分析。
5.蚕豆病
该检查针对特定基因突变导致的溶血性贫血进行诊断。一般在出生后不久进行，需采集足跟血并在专业人员指导下保存及运送样品。
以上各项检查结果应在适宜的时间范围内解读，若存在任何疑问应及时咨询相关医疗专业人士。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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