新生儿抽血筛查主要是查先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、氨基酸代谢障碍疾病。
1、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所致。新生儿患者主要表现为外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐、腹泻、精神萎靡等症状。患者可以在医生指导下使用氢化可的松、醋酸氢化可的松等糖皮质激素药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致。新生儿患者主要表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。患者可以在医生指导下使用四氢生物蝶呤、维生素B12等药物进行治疗。
3、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因引起的内分泌疾病。新生儿患者主要表现为生长发育迟缓、智力低下、食欲减退、腹胀、便秘等症状。患者可以在医生指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
4、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所致的疾病。新生儿患者主要表现为外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐、腹泻、精神萎靡等症状。患者可以在医生指导下使用氢化可的松、醋酸氢化可的松等糖皮质激素药物进行治疗。
5、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，引起的一种溶血性贫血。新生儿患者主要表现为面色苍白、乏力、黄疸、食欲减退等症状。患者可以在医生指导下使用碳酸氢钠、维生素C等药物进行治疗。
如果新生儿出现上述相关症状，建议及时到医院进行相关检查，并积极配合医生治疗，以免延误病情，影响新生儿的身体健康。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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