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唐氏筛查21三体高风险严重吗
柯怀
副主任医师
阳新县人民医院
妇产科
21三体筛查高风险表明胎儿患有21三体综合征的可能性较大，即先天愚型，属于严重的染色体疾病。
21三体综合征是由于21号染色体数目异常所致，与配子形成过程中染色体未分离有关，通常无法治愈且预后不良。该疾病会导致智力障碍、生长发育迟缓等问题，需要及时诊治。
若孕妇年龄大于35岁或既往生育过21-三体患儿，则其再发风险会明显增加，此时可考虑进行无创DNA检测进一步确认诊断。因为随着年龄的增长，卵子质量下降，或者曾经生育过21-三体患儿，再次出现的风险也会相应增高。
针对21-三体综合征高风险的情况，建议患者积极咨询遗传咨询师和产科医生的意见，以制定合适的管理计划。必要时，可以考虑羊水穿刺等确诊检查。