39问医生

粘多糖病是什么症状

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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粘多糖病一般指粘多糖病I型,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,通常会出现骨骼发育障碍、智力低下、肝脾肿大、角膜浑浊、听力障碍等症状。

1、骨骼发育障碍

粘多糖病I型是由于溶酶体中的酶缺乏,导致酸性粘多糖不能降解,使得粘多糖在体内大量堆积,从而引起骨骼发育障碍,患者可能会出现头颅畸形、肢体畸形等症状。

2、智力低下

由于粘多糖病I型会导致神经系统代谢障碍,还会造成大脑发育不全,因此可能会出现智力低下的情况,通常表现为反应迟钝、注意力不集中等。

3、肝脾肿大

由于肝脾属于人体的免疫器官,如果粘多糖病I型导致肝脾肿大,可能会引起免疫力低下,容易受到细菌、病毒等感染。

4、角膜浑浊

如果患者的病情比较严重,可能会导致角膜浑浊,出现视力下降、斜视等症状。

5、听力障碍

患者可能会出现不同程度的听力障碍,主要表现为听力减退、耳鸣等。

如果出现上述症状,建议患者及时到正规医院的神经内科就诊,并积极配合医生治疗,以免延误病情。患者可以在医生的指导下服用盐酸金刚烷胺片、青霉胺片等药物进行治疗,能够起到抗病毒的作用。必要时,也可以及时到正规医院,通过造血干细胞移植手术进行处理。

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2021-09-03 浏览100
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