39问医生

21三体综合症是遗传病吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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21三体综合征是遗传病,因为该疾病由特定的基因缺陷导致,且具有家族聚集性。
21三体综合征属于常染色体畸变中的数目畸变类型,涉及21号染色体的额外拷贝。这种异常主要是由于生殖细胞在减数分裂时21号染色体未分离所引起,使得受精卵中多出一个21号染色体。
虽然21三体综合征通常是由遗传因素引起的,但在某些情况下,也可能是由环境因素造成的,比如母体年龄过大、孕期用药不当或接触化学物质等。
预防21三体综合征的关键是早期诊断与干预。建议高风险人群定期进行产前筛查和诊断检查,以确保胎儿健康。对于已确诊患者,应提供全面的支持服务,包括特殊教育、职业培训和社会融入支持。
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2024-02-25 浏览100
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