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什么是ald儿童罕见病

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Ald基因突变引起的儿童罕见遗传病。
ald儿童罕见病是由于Ald基因突变导致的遗传性疾病，该基因编码醛脱氢酶，其异常可能导致代谢紊乱。患者可能出现生长迟缓、智力低下等症状。此外还可能伴随有特殊面容、运动发育落后等非特异性体征。
针对此疾病的诊断通常需要进行血液生化分析、尿液分析以及基因检测。其中，基因检测可直接明确是否存在ald基因突变。目前，ald儿童罕见病没有特效治疗方法，主要是对症支持治疗。例如营养支持治疗、物理康复训练等。
面对ald儿童罕见病，家长应保持积极乐观的心态，同时关注患儿的心理健康，给予充分的理解和支持。