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囊性纤维病是基因突变吗

陶远 眼科 副主任医师
济南市第二人民医院 三级
咨询
囊性纤维病由基因突变引起。
该疾病是由于CFTR基因（囊性纤维化跨膜传导调节基因）发生突变，导致CFTR蛋白结构异常，从而影响了细胞膜上的离子通道功能。这种功能障碍导致黏液分泌异常，使得呼吸道和消化道的黏膜变得异常干燥，易感染和阻塞，从而引发一系列临床症状。
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2021-08-04 浏览100次
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