39问医生

囊性纤维病是由于基因突变导致？

朱海燕妇产科副主任医师

济南市中西医结合医院三级甲等

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囊性纤维化是由位于第7对染色体囊性纤维化基因突变引起的常染色体隐性遗传病。患者是纯合子，其双亲是杂合子。囊性纤维化属于一类遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。

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2022-09-05 浏览100次

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