39问医生

囊性纤维病是不是基因突变

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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囊性纤维病是由CFTR基因突变引起的遗传性疾病。
囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病,当父母双方都携带致病性CFTR基因突变时,子女有25%的概率会发病。因为该疾病涉及多个基因位点,所以需要进行基因检测来确认具体的突变类型和风险程度。
在罕见情况下,囊性纤维病也可能由环境因素或某些感染引起,但这些情况非常少见。
对于囊性纤维病患者及其家属来说,定期进行CFTR基因检测以及保持良好的生活环境是至关重要的。此外,建议患者应遵循医嘱调整饮食结构,以减少高盐、高脂肪食物摄入,同时增加水分摄入量,促进病情恢复。
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2024-05-16 浏览100
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