pnh是阵发性睡眠性血红蛋白尿症的简称。
阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种获得性造血干细胞克隆性疾病，由于PIG-A基因突变导致补体调节蛋白缺乏，引起红细胞表面膜损伤，在睡眠状态下出现溶血现象。该疾病主要表现为贫血、黄疸、发热、感染等症状。部分患者还可能出现神经系统紊乱、肾功能衰竭等严重并发症。
可以通过血常规、骨髓穿刺以及流式细胞术来辅助诊断。其中，血常规可显示贫血、白细胞减少和血小板计数降低；骨髓涂片则可见幼红细胞增生明显，成熟红细胞形态异常；而流式细胞术检测CD59有助于确认PIG-A基因表达缺失。治疗通常采用免疫抑制剂如环孢素A或脾脏切除术。对于重度贫血且对初始治疗反应不佳者，异基因造血干细胞移植可能是有效的选择。
患者应避免剧烈运动以减少溶血风险，保持充足休息并遵循医嘱调整饮食结构，确保营养均衡。
阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种获得性造血干细胞克隆性疾病，由于PIG-A基因突变导致补体调节蛋白缺乏，引起红细胞表面膜损伤，在睡眠状态下出现溶血现象。该疾病主要表现为贫血、黄疸、发热、感染等症状。部分患者还可能出现神经系统紊乱、肾功能衰竭等严重并发症。
可以通过血常规、骨髓穿刺以及流式细胞术来辅助诊断。其中，血常规可显示贫血、白细胞减少和血小板计数降低；骨髓涂片则可见幼红细胞增生明显，成熟红细胞形态异常；而流式细胞术检测CD59有助于确认PIG-A基因表达缺失。治疗通常采用免疫抑制剂如环孢素A或脾脏切除术。对于重度贫血且对初始治疗反应不佳者，异基因造血干细胞移植可能是有效的选择。
患者应避免剧烈运动以减少溶血风险，保持充足休息并遵循医嘱调整饮食结构，确保营养均衡。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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