阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种获得性造血干细胞克隆性疾病，简称PNH。该病主要表现为血管内溶血、血红蛋白尿（尿液呈酱油色或浓茶色）及血栓形成倾向，严重时可影响肝肾功能。由于红细胞膜缺陷导致补体介导的溶血，患者常出现疲劳、贫血和黄疸。该病并非遗传性，但可能与某些基因突变相关，目前无法完全治愈，但通过规范治疗可控制症状。
PNH的发病机制主要源于造血干细胞发生PIG-A基因突变，导致红细胞表面缺乏补体调节蛋白，使得红细胞易被补体攻击而破裂。这种溶血多发生在夜间或清晨，因此患者晨起时尿液颜色最深，白天活动后可能减轻。此外，溶血释放的血红蛋白会消耗体内一氧化氮，引起平滑肌功能障碍，表现为吞咽困难、腹痛或勃起功能障碍。
诊断PNH需结合临床表现和实验室检查。流式细胞术检测红细胞或粒细胞表面CD55和CD59表达缺失是金标准，也可通过酸溶血试验或蔗糖溶血试验辅助诊断。治疗方面，补体抑制剂如依库珠单抗可显著减少溶血和输血需求，但需长期用药。对于反复血栓或严重贫血者，可考虑造血干细胞移植，但存在移植相关风险。
患者需注意避免感染、劳累或手术等诱发溶血加重的因素。定期监测血常规、乳酸脱氢酶和血红蛋白尿情况至关重要。若出现突发性腹痛、胸痛或呼吸困难，需警惕血栓形成并立即就医。虽然该病无法根治，但多数患者通过规范治疗可维持正常生活质量，建议选择有经验的血液科医生制定个体化方案。
PNH的发病机制主要源于造血干细胞发生PIG-A基因突变，导致红细胞表面缺乏补体调节蛋白，使得红细胞易被补体攻击而破裂。这种溶血多发生在夜间或清晨，因此患者晨起时尿液颜色最深，白天活动后可能减轻。此外，溶血释放的血红蛋白会消耗体内一氧化氮，引起平滑肌功能障碍，表现为吞咽困难、腹痛或勃起功能障碍。
诊断PNH需结合临床表现和实验室检查。流式细胞术检测红细胞或粒细胞表面CD55和CD59表达缺失是金标准，也可通过酸溶血试验或蔗糖溶血试验辅助诊断。治疗方面，补体抑制剂如依库珠单抗可显著减少溶血和输血需求，但需长期用药。对于反复血栓或严重贫血者，可考虑造血干细胞移植，但存在移植相关风险。
患者需注意避免感染、劳累或手术等诱发溶血加重的因素。定期监测血常规、乳酸脱氢酶和血红蛋白尿情况至关重要。若出现突发性腹痛、胸痛或呼吸困难，需警惕血栓形成并立即就医。虽然该病无法根治，但多数患者通过规范治疗可维持正常生活质量，建议选择有经验的血液科医生制定个体化方案。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
