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13号染色体三体综合征是什么

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无创13体染色体异常，即13号染色体三体综合征，是第二常见的常染色体疾病。
此病的发病率随孕妇年龄增长而上升，且女性的发病率高于男性。其主要临床表现包括严重的智力障碍、独特的面部特征、手脚及生殖器的形态异常，且常伴有危及生命的畸形。在细胞遗传学上，其特征是13号染色体出现三种异常迹象，这通常是由于在亲代生殖细胞的减数分裂或受精卵的有丝分裂过程中，13号染色体未能正常分离，导致胚胎体细胞中额外携带一条13号染色体。