先天性巨结肠是一种先天性的肠道发育异常,因直肠或结肠远端缺乏神经节细胞,导致该段肠管持续痉挛、无法正常蠕动,粪便因此滞留于近端结肠,引起腹胀和排便困难。该病多在新生儿期发病,典型表现为胎便排出延迟、反复便秘和腹部膨隆,部分病例可延至婴幼儿期才被发现。诊断需结合临床表现与影像学、直肠活检等检查。治疗以手术为主,多数患儿术后排便功能可获改善,但恢复程度存在个体差异,需长期随访观察。日常应关注排便情况,遵医嘱进行扩肛或饮食调整,出现腹胀加重、呕吐等异常及时就医。

先天性巨结肠是一种先天性的肠道发育异常,因直肠或结肠远端缺乏神经节细胞,导致该段肠管持续痉挛、无法正常蠕动,粪便因此滞留于近端结肠,引起腹胀和排便困难。该病多在新生儿期发病,典型表现为胎便排出延迟、反复便秘和腹部膨隆,部分病例可延至婴幼儿期才被发现。诊断需结合临床表现与影像学、直肠活检等检查。治疗以手术为主,多数患儿术后排便功能可获改善,但恢复程度存在个体差异,需长期随访观察。日常应关注排便情况,遵医嘱进行扩肛或饮食调整,出现腹胀加重、呕吐等异常及时就医。