先天性巨结肠是一种遗传性疾病，由于肠道神经节细胞缺如导致肠管狭窄或闭锁，肠内容物通过受阻，进而引起消化吸收障碍和一系列临床症状。
先天性巨结肠是由于胚胎期远端结肠神经节发育不全或缺失，使该处肠壁肌间神经丛失去正常蠕动功能，不能将近端存储的大量液体和固体物质推送至远端。这种功能障碍导致近端结肠扩大并积聚大量未消化的食物残渣和气体。典型表现为新生儿时期出现胎便排出延迟、顽固性便秘、呕吐、腹胀等。随着年龄增长，可伴随营养不良、生长迟缓等症状。
诊断通常需要进行钡剂灌肠X线检查以显示典型的“双气囊”征象；直肠肛门测压可以评估肛门括约肌的功能；基因检测可用于特定类型的家族性巨结肠症的确诊。治疗可能包括轻柔地按摩患儿腹部以促进排便，也可使用开塞露协助排便。对于严重病例，可能需要手术切除病变肠段。
先天性巨结肠是一种严重的疾病，早期发现和及时治疗至关重要。建议定期监测婴儿的排便情况，确保其摄取足够的水分和电解质，避免脱水。
先天性巨结肠是由于胚胎期远端结肠神经节发育不全或缺失，使该处肠壁肌间神经丛失去正常蠕动功能，不能将近端存储的大量液体和固体物质推送至远端。这种功能障碍导致近端结肠扩大并积聚大量未消化的食物残渣和气体。典型表现为新生儿时期出现胎便排出延迟、顽固性便秘、呕吐、腹胀等。随着年龄增长，可伴随营养不良、生长迟缓等症状。
诊断通常需要进行钡剂灌肠X线检查以显示典型的“双气囊”征象；直肠肛门测压可以评估肛门括约肌的功能；基因检测可用于特定类型的家族性巨结肠症的确诊。治疗可能包括轻柔地按摩患儿腹部以促进排便，也可使用开塞露协助排便。对于严重病例，可能需要手术切除病变肠段。
先天性巨结肠是一种严重的疾病，早期发现和及时治疗至关重要。建议定期监测婴儿的排便情况，确保其摄取足够的水分和电解质，避免脱水。
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