新生儿采血筛查检查什么

新生儿采血筛查通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、遗传代谢病串联质谱筛查、耳聋基因筛查等项目。这些检查有助于早期发现并诊断潜在的遗传代谢疾病，确保及时干预和治疗。
1.苯丙酮尿症
通过检测血液中苯丙氨酸含量来诊断是否存在苯丙酮尿症。通常在出生后3-5天采集足跟血，将血液标本送往实验室分析。
2.先天性甲状腺功能减退症
通过检测血液中的TSH和游离T4浓度判断是否患有先天性甲减。一般采用静脉抽血的方式，在无菌条件下抽取一定量的血液样本送至检验室进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
该检查用于评估体内G-6-PD水平，以确定是否患有此疾病。医生会从手臂或足部抽取一小管血液，并立即送至化验室进行分析。
4.遗传代谢病串联质谱筛查
串联质谱法是一种快速、高通量的大批量新生儿群体疾病筛查方法，可同时对数十种氨基酸、有机酸及脂肪酸等代谢产物进行定量分析。通常在新生儿出生后72小时内采集足跟血样，然后将样品保存于特定溶液中并尽快送检。
5.耳聋基因筛查
通过检测内耳DNA序列异常情况帮助识别可能导致听力损失的遗传因素。同样是在新生儿期进行采血，在专业人员指导下完成整个过程。
以上各项检查均需空腹进行，以免影响结果准确性。若想了解具体注意事项，建议咨询专业医疗人员。