唐氏筛查主要通过检测孕妇血液中的游离β-hCG、甲胎蛋白、抑制素A、游离雌三醇以及PAPP-A等指标来评估胎儿患染色体异常疾病的风险。如果担心相关风险，建议进行进一步的产前诊断。
1.游离β-hCG
游离β-hCG水平升高可能与某些肿瘤或妊娠相关疾病有关。通过抽取母体血液样本来检测血液中游离β-hCG含量。
2.甲胎蛋白
甲胎蛋白是一种由胎儿肝细胞和卵黄囊合成的血浆糖蛋白，在正常情况下，胎儿血液循环中的甲胎蛋白主要经由肝脏代谢分解为小分子物质后排出体外。当胎儿发生神经管缺损、开放性脊柱裂等畸形时，甲胎蛋白会持续增高。医生通常会在孕妇的静脉血中寻找甲胎蛋白的存在，以判断是否存在异常情况。
3.抑制素A
抑制素A浓度降低可能表明存在染色体异常或其他潜在问题。通过抽血分析母体血液中的抑制素A水平。
4.游离雌三醇
游离雌三醇水平低可能表示胎儿肾成熟延迟或羊水过少。通过采集母体血液样本计算游离雌三醇浓度。
5.PAPP-A
PAPP-A水平下降可能暗示着胎儿有染色体异常的风险。通常在孕期15-20周之间抽取母体血液进行检测。
以上各项检查均需空腹进行，采血前避免剧烈运动及大量饮水。若检查结果异常，应及时咨询专业医师并进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等确诊。
1.游离β-hCG
游离β-hCG水平升高可能与某些肿瘤或妊娠相关疾病有关。通过抽取母体血液样本来检测血液中游离β-hCG含量。
2.甲胎蛋白
甲胎蛋白是一种由胎儿肝细胞和卵黄囊合成的血浆糖蛋白，在正常情况下，胎儿血液循环中的甲胎蛋白主要经由肝脏代谢分解为小分子物质后排出体外。当胎儿发生神经管缺损、开放性脊柱裂等畸形时，甲胎蛋白会持续增高。医生通常会在孕妇的静脉血中寻找甲胎蛋白的存在，以判断是否存在异常情况。
3.抑制素A
抑制素A浓度降低可能表明存在染色体异常或其他潜在问题。通过抽血分析母体血液中的抑制素A水平。
4.游离雌三醇
游离雌三醇水平低可能表示胎儿肾成熟延迟或羊水过少。通过采集母体血液样本计算游离雌三醇浓度。
5.PAPP-A
PAPP-A水平下降可能暗示着胎儿有染色体异常的风险。通常在孕期15-20周之间抽取母体血液进行检测。
以上各项检查均需空腹进行，采血前避免剧烈运动及大量饮水。若检查结果异常，应及时咨询专业医师并进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等确诊。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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