马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，主要累及心血管系统、眼睛和骨骼系统。
马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变导致的，这些基因突变影响了结缔组织中的胶原蛋白结构和功能，使得结缔组织变得脆弱和弹性降低。这会导致心血管系统的动脉壁变薄、心脏瓣膜受损以及大血管瘤样扩张等异常。患者可能经历胸痛、呼吸困难、晕厥等症状，还可能出现视力模糊、近视或散光等问题。此外，身高偏高也是该疾病的特征之一。
常规体检时，医生可能会建议进行超声心动图以评估心脏结构和功能；必要时，X线检查、CT扫描或MRI也可用于观察骨骼畸形。治疗通常需要多学科团队协作，包括心脏病专家、眼科医师和骨科医师。常用药物有β受体阻滞剂如，可缓解心律不齐；钙通道拮抗剂地平类可用于控制高血压。严重的心脏病变可能需手术干预，如主动脉置换术。
患者应定期监测血压、心率和视力变化，保持均衡饮食并避免度运动以防心脏负荷过大。如有家族史，应尽早进行基因检测和风险评估。
马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变导致的，这些基因突变影响了结缔组织中的胶原蛋白结构和功能，使得结缔组织变得脆弱和弹性降低。这会导致心血管系统的动脉壁变薄、心脏瓣膜受损以及大血管瘤样扩张等异常。患者可能经历胸痛、呼吸困难、晕厥等症状，还可能出现视力模糊、近视或散光等问题。此外，身高偏高也是该疾病的特征之一。
常规体检时，医生可能会建议进行超声心动图以评估心脏结构和功能；必要时，X线检查、CT扫描或MRI也可用于观察骨骼畸形。治疗通常需要多学科团队协作，包括心脏病专家、眼科医师和骨科医师。常用药物有β受体阻滞剂如，可缓解心律不齐；钙通道拮抗剂地平类可用于控制高血压。严重的心脏病变可能需手术干预，如主动脉置换术。
患者应定期监测血压、心率和视力变化，保持均衡饮食并避免度运动以防心脏负荷过大。如有家族史，应尽早进行基因检测和风险评估。
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