39问医生

马凡氏综合征一定会发病吗

任正新 全科 主治医师
河西学院附属张掖人民医院 三级甲等
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马凡氏综合征患者通常会出现眼部异常、视力减退等症状。
马凡氏综合征是常染色体显性遗传疾病,与FBN1基因突变有关。这些基因突变会导致结缔组织中的蛋白质结构改变,进而影响眼晶状体的位置和形状,引起眼球扩大和前房加深等眼部异常,从而引发视力减退的症状。
马凡氏综合征的临床表现差异较大,从无症状到严重心脏瓣膜病变不等。由于个体差异的存在,部分患者可能终身不会出现明显的症状或轻微症状,但仍有潜在的风险。
针对马凡氏综合征,建议定期进行眼科检查以监测病情变化,同时关注心血管健康,早期发现和治疗有助于减少并发症的发生。
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2024-03-24 浏览100
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