39问医生

小孩三岁才发现苯丙酮尿症是不是有点太晚

王淑芬 儿科 副主任医师
鹤岗市人民医院 三级甲等
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小孩三岁才发现苯丙酮尿症,一般不是很晚,建议及时前往医院就医治疗。

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。如果小孩三岁才发现该疾病,一般不是很晚,该疾病的发病年龄一般在四岁到六岁,如果小孩三岁才发现该疾病,可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗,必要时还可以选择低苯丙氨酸饮食进行缓解。

在日常生活中,如果发现小孩有异常的症状,建议及时去医院就医,以免延误病情。而且在日常生活中,要多注意休息,保证充足的睡眠,养成良好的生活习惯,也可以适当进行体育锻炼,增强身体的抵抗能力。

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2021-11-17 浏览100
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