苯丙酮尿症的基因检测准确度是非常高的，特别是DNA分析，近年来广泛用于苯丙酮尿症诊断，还可以综合新妈妈的产前情况。由于基因的多态性，所以在对待分析结果上一定要谨慎。产前检查由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断问题长期不能解决。在孕期发现
苯丙酮尿症的检查，还可以通过尿三氯化铁试验，这种检查方法非常适合用于较大婴儿和儿童的筛查。
苯丙酮尿症的检查，还可以通过尿三氯化铁试验，这种检查方法非常适合用于较大婴儿和儿童的筛查。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
