先天愚型是一种由21号染色体三体型导致的遗传性染色体异常疾病。
先天愚型，又称为21三体综合征，是由于21号染色体数目异常所致。正常情况下，人体细胞内有46条染色体，其中包括23对常染色体和一对性染色体。而患有此症者则存在额外的一组21号染色体，即21对染色体，这会导致基因表达异常。典型特征包括智力障碍、面部畸形、生长发育迟缓以及独特的身体特征，如小头、眼距过宽等。此外还可能伴随心脏缺陷、消化系统问题以及其他器官功能障碍。
诊断通常需要通过核型分析来确认是否存在额外的21号染色体。此外，医生可能会建议进行超声波检查以评估胎儿的结构异常情况。目前没有特定的治愈方法，但早期干预可以显著改善患者的生活质量。常用的干预措施包括特殊教育、行为疗法以及物理治疗。
尽管无法完全预防先天愚型的发生，建议计划怀孕的夫妇定期接受产前筛查与咨询，减少患病风险。
先天愚型，又称为21三体综合征，是由于21号染色体数目异常所致。正常情况下，人体细胞内有46条染色体，其中包括23对常染色体和一对性染色体。而患有此症者则存在额外的一组21号染色体，即21对染色体，这会导致基因表达异常。典型特征包括智力障碍、面部畸形、生长发育迟缓以及独特的身体特征，如小头、眼距过宽等。此外还可能伴随心脏缺陷、消化系统问题以及其他器官功能障碍。
诊断通常需要通过核型分析来确认是否存在额外的21号染色体。此外，医生可能会建议进行超声波检查以评估胎儿的结构异常情况。目前没有特定的治愈方法，但早期干预可以显著改善患者的生活质量。常用的干预措施包括特殊教育、行为疗法以及物理治疗。
尽管无法完全预防先天愚型的发生，建议计划怀孕的夫妇定期接受产前筛查与咨询，减少患病风险。
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首都医科大学附属北京儿童医院
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