先天愚型是遗传病吗能治好吗

周蓉 副主任医师 三甲
武汉大学中南医院 生殖医学中心

先天愚型是一种由遗传因素引起的疾病,目前无法治愈。
先天愚型是由于21号染色体三体引起的常染色体显性遗传病,由于额外的一条21号染色体导致细胞分裂异常,进而影响了基因表达,使患者出现智力低下、生长迟缓等症状。由于该疾病的病理机制不可逆,目前尚无特效治疗方法,因此无法治愈。对于已确诊的患者,应采取综合措施,包括特殊教育和生活支持,以提高生活质量。
此外,部分患者的症状可能较轻,被称为“易位型”或“嵌合型”,此时可能不被诊断为典型的先天愚型,但仍然存在一定的遗传风险。
建议定期进行产前筛查和遗传咨询,以便及早发现和预防此类疾病的发生。对于已经确诊的患者,家长需要给予足够的关爱和支持,帮助其适应日常生活和社会交往。

2024-10-24 22:53 举报
沈晓婷 副主任医师 三甲
中山大学附属第一医院 生殖医学科

先天愚型是一种由遗传因素引起的疾病,目前无法治愈。
先天愚型是由于21号染色体三体引起的常染色体显性遗传病,由于额外的一条21号染色体导致细胞分裂异常,进而影响了基因表达,使患者出现智力低下、生长迟缓等症状。由于该疾病的病理机制不可逆,目前尚无特效治疗方法,因此无法治愈。对于已确诊的患者,应采取综合措施,包括特殊教育和生活支持,以提高生活质量。
此外,部分患者的症状可能较轻,被称为“易位型”或“嵌合型”,此时可能不被诊断为典型的先天愚型,但仍然存在一定的遗传风险。
建议定期进行产前筛查和遗传咨询,以便及早发现和预防此类疾病的发生。对于已经确诊的患者,家长需要给予足够的关爱和支持,帮助其适应日常生活和社会交往。

2024-05-28 15:06 举报
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