先天性巨结肠有一定的遗传风险，常表现为常染色体隐性遗传模式。
先天性巨结肠是由于神经节细胞发育异常导致肠道功能障碍的疾病，其主要特征是远端结肠扩张而近端结肠狭窄，这与基因突变有关。因此，该疾病具有一定的遗传倾向，但并非所有子女都会发病。通常表现为常染色体隐性遗传模式，即父母双方均为携带者时，子女有25%的概率患病。如果父母中有一方患病，则子女患病概率降低至50%。
若家族中有多个成员患有先天性巨结肠，则可能增加后代患病的风险。此外，环境因素也可能影响疾病的发病率，例如早产、低出生体重等都可能增加患此病的可能性。
建议定期进行大便常规检查和腹部超声检查，以监测病情变化。对于确诊为先天性巨结肠的患者，应遵循医生的治疗方案，包括药物治疗和手术干预，以减轻症状并预防并发症的发生。
先天性巨结肠是由于神经节细胞发育异常导致肠道功能障碍的疾病，其主要特征是远端结肠扩张而近端结肠狭窄，这与基因突变有关。因此，该疾病具有一定的遗传倾向，但并非所有子女都会发病。通常表现为常染色体隐性遗传模式，即父母双方均为携带者时，子女有25%的概率患病。如果父母中有一方患病，则子女患病概率降低至50%。
若家族中有多个成员患有先天性巨结肠，则可能增加后代患病的风险。此外，环境因素也可能影响疾病的发病率，例如早产、低出生体重等都可能增加患此病的可能性。
建议定期进行大便常规检查和腹部超声检查，以监测病情变化。对于确诊为先天性巨结肠的患者，应遵循医生的治疗方案，包括药物治疗和手术干预，以减轻症状并预防并发症的发生。
首都医科大学附属北京儿童医院
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