39问医生

先天性巨结肠遗传吗

叶志伟 胃肠外科 主治医师
广州医科大学附属第一医院 三级甲等
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先天性巨结肠具有一定的遗传性,主要是常染色体隐性遗传,存在两个等位基因突变时才会发病。
先天性巨结肠是一种常染色体隐性遗传病,其发病与神经节细胞缺失或减少有关。当父母双方都携带一个致病基因时,他们的子女有50%的概率继承两个致病基因,从而患上先天性巨结肠。因此,家族中有该疾病史的人群应提高警惕,并在医生指导下进行相关检查和咨询,以预防和早期发现该疾病。
如果患者为新生儿,由于肠道功能尚未完全发育,可能会出现暂时性的便秘症状,但通常不会发展成先天性巨结肠。这种情况一般不需要特殊治疗,随着年龄的增长,肠道功能会逐渐完善,症状也会自行缓解。
对于确诊为先天性巨结肠的患者,建议定期进行复查,监测病情变化。同时,保持良好的生活习惯、饮食健康,避免摄入过多刺激性食物,有助于减轻症状。
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2024-05-28 浏览100
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