地贫即地中海贫血，是一种常染色体隐性遗传疾病。通常情况下，父母双方都携带致病基因时，子女才有可能患病。
地中海贫血是由珠蛋白肽链合成减少或缺乏导致的一种溶血性疾病，其主要表现为慢性进行性的溶血性贫血。该疾病的发病机制涉及多个基因位点，包括α、β、γ和δ等四种珠蛋白基因。这些基因位于不同的染色体上，并且存在多种突变类型。当两个不携带相应正常等位基因的人结婚生育后代，则有50%的概率将异常基因传递给下一代，从而导致地中海贫血的发生。
对于已知家族史的患者，建议进行基因检测以了解自身是否为携带者或受影响者。同时，孕期产前诊断也是预防重型地中海贫血的重要手段之一。若发现胎儿可能患有此病，应考虑终止妊娠。此外，轻型地中海贫血一般无需特殊治疗，但需定期监测血液指标变化；而中重度病例则需要输血支持以及铁螯合剂治疗，如去铁胺注射液等。
地中海贫血虽然无法治愈，但通过合理的医疗干预可以控制病情进展并提高生活质量。因此，及早识别和管理地中海贫血至关重要。
地中海贫血是由珠蛋白肽链合成减少或缺乏导致的一种溶血性疾病，其主要表现为慢性进行性的溶血性贫血。该疾病的发病机制涉及多个基因位点，包括α、β、γ和δ等四种珠蛋白基因。这些基因位于不同的染色体上，并且存在多种突变类型。当两个不携带相应正常等位基因的人结婚生育后代，则有50%的概率将异常基因传递给下一代，从而导致地中海贫血的发生。
对于已知家族史的患者，建议进行基因检测以了解自身是否为携带者或受影响者。同时，孕期产前诊断也是预防重型地中海贫血的重要手段之一。若发现胎儿可能患有此病，应考虑终止妊娠。此外，轻型地中海贫血一般无需特殊治疗，但需定期监测血液指标变化；而中重度病例则需要输血支持以及铁螯合剂治疗，如去铁胺注射液等。
地中海贫血虽然无法治愈，但通过合理的医疗干预可以控制病情进展并提高生活质量。因此，及早识别和管理地中海贫血至关重要。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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