39问医生

单基因遗传病是不是基因突变

周蓉 生殖医学中心 副主任医师
武汉大学中南医院 三级甲等
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单基因遗传病是由基因突变引起的。
因为基因突变导致了特定基因的功能改变或缺失,从而引起特定的遗传病。这种疾病通常可以通过家族史和相关检查来诊断,并且具有一定的遗传规律。
然而,某些罕见的单基因遗传病可能是由基因重复、扩增等异常复制引起的。
在诊断或评估单基因遗传病时,应考虑多种因素,包括家族史、临床表现以及可能涉及的相关基因检测。
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2024-08-13 浏览100
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