肝豆状核变性携带者多，因为该疾病属于常染色体隐性遗传病，致病基因位于第13号染色体长臂。
常染色体隐性遗传意味着两个拷贝的基因必须都是异常的才会表现出症状。由于人群中每个个体都有2％的机会携带一个异常基因拷贝，所以对于没有症状的携带者而言，他们有4％的机会生育一个患病的孩子。而肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病，因此其携带者数量较多。
但并非所有携带者都会发展为患者，这取决于是否同时存在其他易感因素，如饮食不当或环境暴露等。
对于肝豆状核变性的携带者，建议定期监测铜蓝蛋白水平、血清铜和铜氧化酶活性以评估病情进展。此外，避免高铜食物摄入，保持良好的生活习惯也有助于减少发病风险。
常染色体隐性遗传意味着两个拷贝的基因必须都是异常的才会表现出症状。由于人群中每个个体都有2％的机会携带一个异常基因拷贝，所以对于没有症状的携带者而言，他们有4％的机会生育一个患病的孩子。而肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病，因此其携带者数量较多。
但并非所有携带者都会发展为患者，这取决于是否同时存在其他易感因素，如饮食不当或环境暴露等。
对于肝豆状核变性的携带者，建议定期监测铜蓝蛋白水平、血清铜和铜氧化酶活性以评估病情进展。此外，避免高铜食物摄入，保持良好的生活习惯也有助于减少发病风险。
北京协和医院
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
二巯丁二酸胶囊
硫酸锌口服溶液
硫酸锌片
