39问医生

肝豆状核变性携带者会发病吗

肝豆状核变性携带者可能会发病。
肝豆状核变性是由ATP7B基因突变引起的遗传代谢疾病，该基因突变导致铜代谢障碍，使得铜在体内的积累超过正常范围。对于携带者来说，虽然体内存在部分功能正常的ATP7B基因，但其排泄铜的能力较正常人有所下降，因此仍有铜积累的风险，进而可能导致肝脏损伤或神经系统病变。
如果患者处于急性感染期，且存在免疫反应增强的情况，则可能增加发病风险。
针对肝豆状核变性的预防与管理需注意定期监测血清铜蓝蛋白水平、尿铜含量等指标，以及避免高铜食物摄入。若出现疑似症状应及时就医，以便早期诊断和治疗。