39问医生

结节性硬化病是不是遗传病呢

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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结节性硬化病是由TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病,因此具有一定的遗传性。
结节性硬化病是一种遗传性疾病,因为其发病与TSC1或TSC2基因突变有关,这些基因的突变可通过家族遗传的方式传递给后代。由于该病为常染色体显性遗传,意味着只要一个携带致病基因的父母将其遗传给孩子,孩子就有50%的概率患上该病。
但并非所有患者都会将疾病遗传给下一代,部分患者可能因新发突变而罹患此病。
建议有家族史的人群定期进行医学检查以及监测任何异常体征,以便早期发现、诊断和治疗潜在的健康问题。
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2024-05-14 浏览100
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