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小儿家族性低血磷性佝偻病可以根治吗
张碧云
主治医师
三甲
广州医科大学附属第一医院
儿科
小儿家族性低血磷性佝偻病不能被根治。
该疾病是由基因突变引起的遗传性疾病，而基因突变导致的遗传性疾病通常无法治愈，因为它们涉及到基因的功能异常。尽管如此，适当的饮食调整和维生素D补充可能有助于改善症状并预防并发症。
此外，患者还可遵医嘱使用阿伦磷酸钠、唑来膦酸等药物抑制破骨细胞活性，延缓骨骼矿化缺陷进展。
由于本病为常染色体隐性遗传病，因此有家族史者应做好遗传咨询与风险评估。建议定期监测钙、磷水平以及骨密度，以早期发现并干预潜在的问题。