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小儿家族性低血磷性佝偻病是不是遗传病呢

发病时间:不清楚

病情描述:小儿家族性低血磷性佝偻病是不是遗传病呢

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医生回答

小儿家族性低血磷性佝偻病是遗传病,因为该疾病是由基因突变引起的,且具有常染色体显性或隐性遗传的特点。
小儿家族性低血磷性佝偻病是一种遗传性代谢疾病,由于基因突变导致机体无法正常吸收和利用钙与磷等矿物质,进而影响骨骼发育。该病的遗传方式取决于具体类型,如为常染色体显性遗传,则父母中一方患病即可将致病变异传给孩子;如为常染色体隐性遗传,则父母均为携带者时才可能将致病变异传给孩子。
除上述提及的小儿家族性低血磷性佝偻病外,佝偻病还可能是维生素D缺乏、软骨营养障碍等原因所致。这些疾病也可能引起佝偻病的症状,但其病因和发病机制与遗传无关。
预防小儿家族性低血磷性佝偻病的关键在于早期诊断和治疗,并注意合理饮食,确保摄入足够的钙和磷。对于有家族史的人群,建议定期进行相关检查以及咨询专业医生的意见。
2024-05-24 16:40 举报

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绝经后和老年性骨质疏松;慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良;手术后甲状旁腺功能低下;维生素D依赖性佝偻病;自发性甲状旁腺功能低下;低血磷性维生素D抵抗型佝偻病;假性甲状旁腺功能低下。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

维生素D滴剂

用于预防和治疗维生素D缺乏症,如佝偻病等。

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