马凡氏综合症常表现为多系统异常，骨骼、眼睛和心血管最常受累，轻重程度因人而异。部分人只有轻微体征，部分人则可能出现严重并发症，因此不能仅凭单一表现判断。
骨骼和外观改变较容易被发现，包括身材瘦高、四肢细长、手指脚趾细长呈蜘蛛指样，关节活动度偏大。脊柱侧弯、胸廓畸形如漏斗胸或鸡胸、高腭弓和牙齿拥挤也可能出现，这些表现组合在一起时更需警惕。
眼部常见高度近视、晶状体位置异常，视网膜脱离风险增高。心血管方面可能出现主动脉根部扩张、主动脉瘤或夹层、二尖瓣脱垂等，是影响预后的重要因素。气胸、皮肤条纹等也可能发生，但并非每个人都会出现所有症状。
症状出现时间和严重程度并不一致，有些早期无明显不适，有些在儿童期或成年后逐渐显现。有家族史或相关体征者，宜尽早接受遗传咨询、心脏超声和眼科评估，并按建议定期随访。日常避免度竞技运动，关注胸痛、气促、视力突然下降等信号，及时就医。
骨骼和外观改变较容易被发现，包括身材瘦高、四肢细长、手指脚趾细长呈蜘蛛指样，关节活动度偏大。脊柱侧弯、胸廓畸形如漏斗胸或鸡胸、高腭弓和牙齿拥挤也可能出现，这些表现组合在一起时更需警惕。
眼部常见高度近视、晶状体位置异常，视网膜脱离风险增高。心血管方面可能出现主动脉根部扩张、主动脉瘤或夹层、二尖瓣脱垂等，是影响预后的重要因素。气胸、皮肤条纹等也可能发生，但并非每个人都会出现所有症状。
症状出现时间和严重程度并不一致，有些早期无明显不适，有些在儿童期或成年后逐渐显现。有家族史或相关体征者，宜尽早接受遗传咨询、心脏超声和眼科评估，并按建议定期随访。日常避免度竞技运动，关注胸痛、气促、视力突然下降等信号，及时就医。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
