线粒体遗传病是由线粒体基因突变导致的一类疾病，主要影响能量代谢旺盛的器官。常见的类型包括 Leber 遗传性视神经病变、线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维，以及线粒体糖尿病等。这类疾病通常由母亲遗传，因为线粒体大多来自卵细胞。
第一类以神经系统和眼部表现为主。Leber 遗传性视神经病变多见于年轻男性，表现为急性或亚急性视力下降，双眼可先后受累，部分患者可有心电传导异常。线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作则常在感染或劳累后诱发，出现偏瘫、癫痫、视力障碍，伴随血乳酸升高，头颅影像可见与血管分布不一致的病灶。肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维以肌阵挛、癫痫和共济失调为特征，肌肉活检可发现破碎红纤维。
第二类涉及全身多系统代谢异常。线粒体糖尿病常表现为早发糖尿病，多伴有耳聋，体重偏瘦，且口服降糖药效果不稳定。此外还有线粒体心肌病、慢性进行性外眼肌麻痹等，前者出现心力衰竭或心律失常，后者以眼睑下垂和眼球活动受限为主，进展缓慢但影响生活质量。
需要强调的是，同一基因突变在不同家族甚至同一家族成员中的表现可能存在明显差异，部分携带者可能终身无明显症状。目前这类疾病大多缺乏根治手段，治疗以对症支持为主，例如补充辅酶、改善代谢、控制癫痫和心衰等。遗传咨询很重要，女性患者生育时需了解风险，但具体遗传概率和产前干预方案应咨询专科医生，综合考虑临床特征和基因检测结果。
第一类以神经系统和眼部表现为主。Leber 遗传性视神经病变多见于年轻男性，表现为急性或亚急性视力下降，双眼可先后受累，部分患者可有心电传导异常。线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作则常在感染或劳累后诱发，出现偏瘫、癫痫、视力障碍，伴随血乳酸升高，头颅影像可见与血管分布不一致的病灶。肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维以肌阵挛、癫痫和共济失调为特征，肌肉活检可发现破碎红纤维。
第二类涉及全身多系统代谢异常。线粒体糖尿病常表现为早发糖尿病，多伴有耳聋，体重偏瘦，且口服降糖药效果不稳定。此外还有线粒体心肌病、慢性进行性外眼肌麻痹等，前者出现心力衰竭或心律失常，后者以眼睑下垂和眼球活动受限为主，进展缓慢但影响生活质量。
需要强调的是，同一基因突变在不同家族甚至同一家族成员中的表现可能存在明显差异，部分携带者可能终身无明显症状。目前这类疾病大多缺乏根治手段，治疗以对症支持为主，例如补充辅酶、改善代谢、控制癫痫和心衰等。遗传咨询很重要，女性患者生育时需了解风险，但具体遗传概率和产前干预方案应咨询专科医生，综合考虑临床特征和基因检测结果。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
