α-地中海贫血突变检查通常是检查α-地中海贫血基因。α-地中海贫血是指由于遗传因素导致珠蛋白肽链合成障碍，或者是合成不足所引起的一种贫血性疾病。
1、病因
α-地中海贫血突变是指由于α-珠蛋白基因的缺失或点突变，导致其所编码的蛋白质分子出现功能缺陷，从而引起的一种贫血性疾病。其主要是由于遗传因素导致的，属于一种常染色体不完全显性遗传。
2、检查
该疾病的患者通常会出现面色苍白、乏力、头晕、心慌等贫血症状，同时还会伴有脾脏肿大、黄疸、肝脏肿大等。患者可以在医生的指导下使用注射用甲磺酸去铁胺、去铁酮片等药物进行治疗，还可以通过输血的方式进行治疗。如果患者病情比较严重，还可以通过造血干细胞移植的方式进行手术治疗。
3、临床表现
患者在临床上会出现头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低平、眼距增宽等特殊面容。同时，患者还会出现生长发育迟缓、骨质疏松、骨骼变形、关节肿胀、腹部膨隆等症状。
4、辅助检查
患者还可以在医生的指导下进行血常规检查，可以提示有小细胞低色素性贫血，血常规检查还可以提示血红蛋白下降，网织红细胞增高。同时，患者还可以进行血红蛋白电泳检查，可以提示异常的血红蛋白。
5、治疗
对于轻型的α-地中海贫血，患者通常不需要特殊治疗，注意休息和加强营养即可。对于中间型的α-地中海贫血，患者可以遵医嘱使用去铁胺、去铁酮等药物进行治疗，还可以通过输血的方式进行治疗。而对于重型的α-地中海贫血，患者可以通过造血干细胞移植的方式进行手术治疗。
如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就医治疗。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
定坤丹
吲哚美辛巴布膏
