唐氏筛查不能直接检测地中海贫血，但可作为风险评估的依据之一。
虽然两者都可能导致胎儿发育异常，但唐氏筛查主要针对的是染色体异常，而地中海贫血则属于一种基因疾病，其病因与特定的基因突变有关。因此，为了确保准确性和完整性，应分别进行专门针对这两种不同类型的产前筛查。
若孕妇为高风险人群或家族有地中海贫血病史，建议进行血常规、血红蛋白电泳等针对性检查以确定是否携带地贫基因。
在进行唐氏筛查时，应注意空腹前往医院，并按医嘱完成所有检查项目，以免影响结果准确性。同时，对于高危人群而言，定期做好孕期保健工作至关重要，包括均衡饮食、适量运动以及避免接触放射线等可能致畸因素。
虽然两者都可能导致胎儿发育异常，但唐氏筛查主要针对的是染色体异常，而地中海贫血则属于一种基因疾病，其病因与特定的基因突变有关。因此，为了确保准确性和完整性，应分别进行专门针对这两种不同类型的产前筛查。
若孕妇为高风险人群或家族有地中海贫血病史，建议进行血常规、血红蛋白电泳等针对性检查以确定是否携带地贫基因。
在进行唐氏筛查时，应注意空腹前往医院，并按医嘱完成所有检查项目，以免影响结果准确性。同时，对于高危人群而言，定期做好孕期保健工作至关重要，包括均衡饮食、适量运动以及避免接触放射线等可能致畸因素。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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