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抗维生素D佝偻病是一种X连锁显性遗传病。
抗维生素D佝偻病是由于位于X染色体上的VDR基因突变导致的。该基因编码维生素D受体,当其功能异常时,会导致钙磷代谢紊乱,从而引发骨骼发育障碍。典型症状包括身材矮小、四肢弯曲畸形、牙齿不整齐等。女性患者通常表现为轻度症状,而男性患者则可能出现严重的骨骼变形。
诊断抗维生素D佝偻病可以通过血液检测血清钙、磷水平以及骨密度测定来确认。此外,基因检测也可以用于确定是否存在VDR基因突变。针对抗维生素D佝偻病,主要治疗方法为补充维生素D和钙剂。对于严重病例,可能需要使用口服或注射的活性维生素D制剂,如阿法骨化醇或胆维丁乳。
建议定期监测患者的身高、体重和骨龄,以评估生长情况并及时调整治疗方案。同时,应避免过度暴露于阳光下,以免引起皮肤癌或其他皮肤问题。