抗维生素D佝偻病是一种X连锁显性遗传病。
抗维生素D佝偻病是由于位于X染色体上的VDR基因突变导致的。该基因编码维生素D受体，当其功能异常时，会导致钙磷代谢紊乱，从而引发骨骼发育障碍。典型症状包括身材矮小、四肢弯曲畸形、牙齿不整齐等。女性患者通常表现为轻度症状，而男性患者则可能出现严重的骨骼变形。
诊断抗维生素D佝偻病可以通过血液检测血清钙、磷水平以及骨密度测定来确认。此外，基因检测也可以用于确定是否存在VDR基因突变。针对抗维生素D佝偻病，主要治疗方法为补充维生素D和钙剂。对于严重病例，可能需要使用口服或注射的活性维生素D制剂，如阿法骨化醇或胆维丁乳。
建议定期监测患者的身高、体重和骨龄，以评估生长情况并及时调整治疗方案。同时，应避免过度暴露于阳光下，以免引起皮肤癌或其他皮肤问题。
抗维生素D佝偻病是由于位于X染色体上的VDR基因突变导致的。该基因编码维生素D受体，当其功能异常时，会导致钙磷代谢紊乱，从而引发骨骼发育障碍。典型症状包括身材矮小、四肢弯曲畸形、牙齿不整齐等。女性患者通常表现为轻度症状，而男性患者则可能出现严重的骨骼变形。
诊断抗维生素D佝偻病可以通过血液检测血清钙、磷水平以及骨密度测定来确认。此外，基因检测也可以用于确定是否存在VDR基因突变。针对抗维生素D佝偻病，主要治疗方法为补充维生素D和钙剂。对于严重病例，可能需要使用口服或注射的活性维生素D制剂，如阿法骨化醇或胆维丁乳。
建议定期监测患者的身高、体重和骨龄，以评估生长情况并及时调整治疗方案。同时，应避免过度暴露于阳光下，以免引起皮肤癌或其他皮肤问题。
北京协和医院
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
维生素D滴剂
维生素B1片
肠内营养混悬液(TPF)
