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抗维生素d佝偻病属于多基因遗传病吗

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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抗维生素D佝偻病是由单个致病基因引起的X连锁显性遗传病,不属于多基因遗传病。
抗维生素D佝偻病是由于编码1α-羟化酶的基因突变所致,该酶负责将25-羟维生素D转化为具有活性的1,25-二羟维生素D,缺乏这种关键物质会导致钙吸收不足,引起骨骼发育异常。由于该疾病是由单个基因突变引起的,而非多个基因的协同作用,因此它不属于多基因遗传病。
但需要注意的是,在某些罕见情况下,可能会出现基因突变或表观遗传学改变导致的非典型抗维生素D佝偻病表现,此时可能与多基因遗传有关。
虽然抗维生素D佝偻病通常由单个基因突变引起,但个体在特定环境因素的影响下也可能表现出不同程度的症状,建议定期监测血钙水平,并注意均衡饮食以确保足够的维生素D摄入。
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2024-06-12 浏览100
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