先天性肾上腺增生症是常染色体隐性遗传病，通常由父母双方各携带一个致病变异传递给子女。
先天性肾上腺增生症是由于编码肾上腺皮质激素合成相关酶的基因突变所致，这些基因位于常染色体上，故其遗传方式为常染色体隐性遗传。父母双方各携带一个致病变异，在生育子女时可能传递给下一代，使子女成为携带者或患者。
但并非所有携带致病变异的人都会发展为疾病，因为存在外显率差异。这取决于变异的具体类型以及是否与其他因素相互作用。
面对先天性肾上腺增生症，应加强监测和管理，特别是对于高风险人群及其亲属。定期体检、保持健康的生活习惯和遵循医嘱进行治疗是关键。
先天性肾上腺增生症是由于编码肾上腺皮质激素合成相关酶的基因突变所致，这些基因位于常染色体上，故其遗传方式为常染色体隐性遗传。父母双方各携带一个致病变异，在生育子女时可能传递给下一代，使子女成为携带者或患者。
但并非所有携带致病变异的人都会发展为疾病，因为存在外显率差异。这取决于变异的具体类型以及是否与其他因素相互作用。
面对先天性肾上腺增生症，应加强监测和管理，特别是对于高风险人群及其亲属。定期体检、保持健康的生活习惯和遵循医嘱进行治疗是关键。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
